Diagnóstico genético

1 03 2015

Imaginar que formáis parte de un equipo de diagnóstico de enfermedades mediante la investigación de secuencias de ADN.

Os llega el caso de un paciente  con los siguientes síntomas

  • Fatiga
  • Palidez
  • Frecuencia cardíaca rápida
  • Dificultad respiratoria
  • Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)

En el análisis de sangre habéis obtenido la siguiente imagen de sus eritrocitos:

sicklecells.jpg

 

En los que se puede observar como algunos adquieren una forma atípica de bastón  o de hoz

Ante la sospecha de un defecto en la hemoglobina, extraéis una muestra de ADN para obtener un fragmento de la secuencia que codifica la información de la hemoglobina.

También tenéis un fragmento de la secuencia de aminoácidos de una molécula normal de hemoglobina.

Datos:

1. El fragmento de la secuencia de aminoácidos de la hemoglobina de una persona sana es el siguiente:

valina histidina leucina treonina prolina a.glutámico a.glutámico lisina

2. La secuencia de la muestra del ADN del paciente es la siguiente:

  5´GTACATCTCACTCCAGTGGAGAAA3´

  3´CATGTAGAGTGAGGTCACCTCTTT5´

Tarea:

A partir de la secuencia de bases de la cadena 3´→5´ transcribe el ARNm correspondiente y elabora con la ayuda del código genético la secuencia de aminoácidos y compáralo con la de la hemoglobina normal.

codigo-genetico.png

Código genético

Resultado y diagnóstico:

¿Qué es lo que has encontrado? ¿Existe alguna diferencia entre las dos secuencias de proteínas? Con los resultados elabora tu diagnóstico en el que describas la enfermedad,  su origen genético y los defectos que causa.

Puedes encontra información en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000527.htm

 


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