Diagnóstico genético

1 03 2015

Imaginar que formáis parte de un equipo de diagnóstico de enfermedades mediante la investigación de secuencias de ADN.

Os llega el caso de un paciente  con los siguientes síntomas

  • Fatiga
  • Palidez
  • Frecuencia cardíaca rápida
  • Dificultad respiratoria
  • Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)

En el análisis de sangre habéis obtenido la siguiente imagen de sus eritrocitos:

sicklecells.jpg

 

En los que se puede observar como algunos adquieren una forma atípica de bastón  o de hoz

Ante la sospecha de un defecto en la hemoglobina, extraéis una muestra de ADN para obtener un fragmento de la secuencia que codifica la información de la hemoglobina.

También tenéis un fragmento de la secuencia de aminoácidos de una molécula normal de hemoglobina.

Datos:

1. El fragmento de la secuencia de aminoácidos de la hemoglobina de una persona sana es el siguiente:

valina histidina leucina treonina prolina a.glutámico a.glutámico lisina

2. La secuencia de la muestra del ADN del paciente es la siguiente:

  5´GTACATCTCACTCCAGTGGAGAAA3´

  3´CATGTAGAGTGAGGTCACCTCTTT5´

Tarea:

A partir de la secuencia de bases de la cadena 3´→5´ transcribe el ARNm correspondiente y elabora con la ayuda del código genético la secuencia de aminoácidos y compáralo con la de la hemoglobina normal.

codigo-genetico.png

Código genético

Resultado y diagnóstico:

¿Qué es lo que has encontrado? ¿Existe alguna diferencia entre las dos secuencias de proteínas? Con los resultados elabora tu diagnóstico en el que describas la enfermedad,  su origen genético y los defectos que causa.

Puedes encontra información en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000527.htm

 



La expresión de la información genética. La síntesis de proteínas

28 02 2015

 

Después de ver el vídeo, responde a las siguientes cuestiones sobre la expresión de la información genética:

1.      ¿Qué es un gen?

2.      ¿En qué consiste la transcripción del mensaje genético?

3.      ¿Qué es un triplete? ¿Cómo se denominan los tripletes en el ARNm?

4.      ¿Qué se entiende por código genético?

5.      ¿Por qué se dice que el código genético es universal?

6.      ¿Cuál es la función del ARN de transferencia (ARNt)

7.      ¿Qué es la traducción del mensaje genético?

8.      ¿Cómo se inicia el proceso de traducción celular?

9.      ¿Cómo sigue el proceso de traducción?, y ¿cuándo finaliza?

10.  ¿En qué momento de la vida de la célula tiene lugar el proceso de la expresión de la información genética?



La otra salida del hombre desde África

24 04 2014

  • Un estudio internacional enmienda la teoría de la migración única.
  • Hubo dos, la primera hace 130.000 años y dio lugar a los aborígenes australianos y melanésicos.

Fuente: Leer en el diario El País

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El Proyecto Genoma Humano

18 02 2014

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La clonación

15 02 2014

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Del cromosoma al ADN

30 01 2014

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Modelado glaciar

25 09 2013

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Modelado fluvial. Las terrazas

25 09 2013

Las terrazas son relieves escalonados que representan los sucesivos encajamiento y ampliaciones del valle en una zona que se levanta a la vez que las redes fluviales la erosionan.

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El modelado cárstico

25 09 2013

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Los cráneos de homo sapiens más antiguos

26 05 2013

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